不孕和流产的男方因素——Y染色体微缺失（上）

原创 鲍时华 鲍时华大夫 

撰稿 | 鲍时华

图片来源于网络

普通人群中染色体异常的发生率为0.5-0.85%，不孕不育人群中染色体异常发生率为1.96-13.1%；反复流产人群中染色体异常发生率为3.67-9.66%，值得庆幸的是男方遗传问题发生的比例要比女性低，染色体异常男性:女性=1:2。Y染色体为男性所特有，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。

Y染色体微缺失

Y染色体分为短臂（p）和长臂（q）两个部分，短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做无精子因子区（AZF），可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子。

AZFa缺失：较为罕见，常表现为唯支持细胞综合征，精液分析基本为无精子症。

AZFb缺失：通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症。

AZFc缺失：可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。

阅读原文